Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы

Альбинизм глазной

OMIM 300500


Альбинизм

Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдаются депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы. Частота встречаемости ОА1, по разным данным, составляет от 1:20000 до 1:50000.

ОА1 наследуется Х-сцепленно рецессивно, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

Ген, ответственный за развитие ОА1, GPR143, локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.3. Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазного альбинизма I типа с помощью прямого секвенирования кодирующей части гена GPR143.

Пункт
прейскуранта

Исследование

Цена, руб.

Срок исполнения
(дней)

Альбинизм глазной

4.79.22

Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 3 500,00 21

4.7.79.22

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14

Источник

Похожие статьи на сайте
Приводим вес в норму0 Оценка статьи: (0 голосов) Подготовка к беременности: приводим вес в норму 9 июля 2012, 10:11 Если беременность не стала для вас неожиданным подарком, и вы готовитесь к ней заранее, то в числе прочего стоит подумать и о весе.
Искусственные родыО такой неприятной теме, как искусственные роды, слышал, наверное, каждый человек, но только не каждый знает, как этот процесс происходит, и что уже сформировавшийся ребенок чувствует, когда его выдирают «с мясом» из маминого животика, где он должен был расти в безопасности и комфорте.
Как обнаружить мужскую измену?Когда мы встречаем вторую половину и сосредотачиваемся на этих отношениях, то, разумеется, дорожим ими и стараемся сохранить.
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
История развития новорожденного
Основным документом родильного дома считается история родов, но не меньшую значимость имеет история развития новорожденного.
Подростковый сахарный диабет (юношеский) - признаки, симптомы
Подростковый сахарный диабет (юношеский) - признаки, симптомы В настоящее время существуют два типа сахарного диабета . Это заболевание относится к таким болезням, которые тяжело диагностируются.
Новые нормы артериального давления
Около четверти взрослых американцев страдают прегипертензией – состоянием, при котором повышена вероятность развития артериальной гипертензии.
Бифидумбактерин для новорожденного – чем он полезен
Данный препарат предназначен для влияния на микрофлору кишечника младенца. В настоящее время распространены разнообразные расстройства желудочно-кишечного тракта, начиная с первых месяцев жизни ребенка.
Новорождённому цементу сделали рентген
В последнее время всё больше внимания уделяется высоким материям — молекулярной биологии, медицинскому инжинирингу, генетике или, к примеру, наноматериалам, которые и в микроскоп-то не всегда разглядишь.
10 самых экстремально модифицированных людей (12 фото + текст)
10. Человек-Леопард Сумасшедший он или нет, 67-летний Том Леппард (Тom leppard) выглядит очень довольным своей жизнью на острове Скай.


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.