Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы

Альбинизм глазной

OMIM 300500


Альбинизм

Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдаются депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы. Частота встречаемости ОА1, по разным данным, составляет от 1:20000 до 1:50000.

ОА1 наследуется Х-сцепленно рецессивно, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

Ген, ответственный за развитие ОА1, GPR143, локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.3. Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазного альбинизма I типа с помощью прямого секвенирования кодирующей части гена GPR143.

Пункт
прейскуранта

Исследование

Цена, руб.

Срок исполнения
(дней)

Альбинизм глазной

4.79.22

Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 3 500,00 21

4.7.79.22

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14

Источник

Похожие статьи на сайте
Альбинизм глазнойOMIM 300500 Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдаются депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы.
Овощное пюре „цветочки”Ваш ребёнок оценит не только вкус этого нежного пюре, но и его подачу. Приятного аппетита! {fotoblog:3264} Настя Задание первой недели с 6 до 12 августа – самые вкусные пюрешки!
Что делать, если бросил любимый человек?Ты обрываешь телефонный номер лучшей подруги с подробными описаниями всех недостатков твоего бывшего, постоянно плачешь и, вообще, близка к состоянию глубокой депрессии.
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
Акушерство гинекология консультация диагностика
Процессы, обеспечивающие нормальное течение менструально­го цикла, регулируются единой функциональной нейроэндокринной системой, включающей в себя центральные (интегрирующие) отделы и периферические (эффекторные) структуры с определен­ным числом промежуточных звеньев.
Гинекологическое обследование - неприятная необходимость
Регулярное гинекологическое обследование - важнейшая часть программы медицинского ухода. Профилактический гинекологический осмотр очень важен для здоровья и самочувствия женщины.
Тологи
Пародонтология Пародонтит - воспалительное заболевание полости рта. При этом заболевании повреждаются в основном окружающие зуб ткани.
10 самых экстремально модифицированных людей (12 фото + текст)
10. Человек-Леопард Сумасшедший он или нет, 67-летний Том Леппард (Тom leppard) выглядит очень довольным своей жизнью на острове Скай.
Куда пойти с детьми? на фестиваль колясок!
08 июня 2012 года Напомним, что по причине плохой погоды фестиваль детских колясок, запланированный на 2 июня, был перенесён на эти выходные .
Глазные болезни у детей
Мы, родители, практически уже привыкли к тому, что дети болеют: кто-то редко, кто-то часто, и у каждого ребенка свой набор «любимых болячек».


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.