Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы


Альбинизм глазной

OMIM 300500


Альбинизм

Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдаются депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы. Частота встречаемости ОА1, по разным данным, составляет от 1:20000 до 1:50000.

ОА1 наследуется Х-сцепленно рецессивно, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

Ген, ответственный за развитие ОА1, GPR143, локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.3. Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазного альбинизма I типа с помощью прямого секвенирования кодирующей части гена GPR143.

Пункт
прейскуранта

Исследование

Цена, руб.

Срок исполнения
(дней)

Альбинизм глазной

4.79.22

Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 3 500,00 21

4.7.79.22

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14

Источник

Похожие статьи на сайте
Беременность и генитальный герпесНа самом деле как бы странно это не звучало, но во время беременности рецидивирующий генитальный герпес считается самой благоприятной версией заболевания.
Замершая беременность во втором триместреЗамершая беременность во втором триместре Замершая беременность – это патология вынашивания ребенка, при которой прекращается развитие и рост плода.
Смешанное кормление грудничкаГрудное вскармливание, бесспорно, лучшая диета для младенца. Но как быть, если молока не хватает? Как сохранить эту связь и благотворное воздействие грудного кормления.
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
Гинекологическое обследование - неприятная необходимость
Регулярное гинекологическое обследование - важнейшая часть программы медицинского ухода. Профилактический гинекологический осмотр очень важен для здоровья и самочувствия женщины.
Свет в конце тупика
Дом ребенка - детский дом - психоневрологический интернат - кладбище… Такова обычная биография человека с задержкой физического или умственного развития в России.
Для чего нужно знать свою группу крови
Для чего нужно знать свою группу крови Каждый человек, описывая себя, может четко и быстро назвать свой рост, вес, цвет волос и глаз, но множество людей ставит в тупик вопрос об их группе крови.
Замершая беременность во втором триместре
Замершая беременность во втором триместре Замершая беременность – это патология вынашивания ребенка, при которой прекращается развитие и рост плода.
Смешанное кормление грудничка
Грудное вскармливание, бесспорно, лучшая диета для младенца. Но как быть, если молока не хватает? Как сохранить эту связь и благотворное воздействие грудного кормления.
Влияние имени на характер человека
Влияние имени на характер человека У каждого из нас есть имя. Имя дают родители, не спрашивая ребёнка, нравится оно ему или нет.


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.