Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы

Синдром санфилиппо

Синдром Санфилиппо

&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp333
Дата публикации: Март 29, 2012


Синдром Санфилиппо – расстройство обмена веществ передающееся из поколения в семье. Тело не в состоянии должным образом расчиплять длинные цепи молекул сахара называемые гликозаминогликанами (прежнее название мукополисахариды). Этот синдром относится к группе заболеваний, вызываемых Mucopolysaccharidoses (MPS). В частности, он известен как MPS III. Синдром возникает тогда, когда вещества (ферменты), необходимые, чтобы расщепить цепи гепарина отсутствуют или неисправны. Существуют четыре основных типа синдрома. Какой тип у лица, зависит от того, какой фермент влияет.

  • Санфилиппо – тип является наиболее тяжелой форме. Лица с этим типом имеют измененную форму фермента гепаран N -сульфатазы.
  • Санфилиппо типа В возникает, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно альфа- N –ацетилглюкосаминидазы.
  • Санфилиппо C происходит, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно ацетилтрансферазы.
  • Санфилиппо D происходит, когдау человека отсутствует или не может произвести достаточно N -ацетилглюкозамина 6-сульфатазы.

Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что оба ваших родителя должны передать вам дефектный ген для того, чтобы вы развили это заболевание. Санфилиппо – синдром, возможно, является наиболее распространенной формы MPS. Находится, примерно в 1 из 70 000 рождений. Семейный анамнез синдрома Санфилиппо увеличивает риск для этого условия.

Симптомы

В отличие от других форм MPS, симптомы появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может иметь нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательная высота ниже средней. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния. Другие симптомы включают в себя:

  • Поведенческие проблемы
  • Грубые черты лица
  • Понос
  • Полные губы
  • Большие брови, которые встречаются в середине лица выше носа
  • Трудности со сном

Медицинское обследование может показать признаки проблем печени и селезенки. Обследование глаз покажет ясную роговицу, в отличие от облачной роговицы у лиц с синдромом Hurler (MPS IH).Неврологическое тестирование покажет признаки припадков и умственной отсталости. Анализы мочи будет проведены. Лица с синдромом Санфилиппо имеют большое количество мукополисахаридов.

Другие тесты могут включать:

  • Гемокультуру
  • Эхокардиограмму
  • Культуры фибробластов кожи
  • Рентген костей

Лечение

Нет никакого специального лечения для синдрома Санфилиппо. Этот синдром вызывает значительные неврологические симптомы, в том числе тяжелую отсталость. IQ, может быть ниже 50. Большинство людей с синдромом Санфилиппо – в подростковом возрасте.Некоторые пациенты живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте.

Возможные осложнения

  • Слепота
  • Неспособность заботиться о себе
  • Умственная отсталость
  • Повреждение нервов, которые медленно ухудшаются, и в конечном счете требуется использования инвалидной коляски
  • Приступы

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей синдрома Санфилиппо. Консультирование также рекомендуется для семей, имеющих ребенка с синдромом Санфилиппо, чтобы помочь им понять состояние и возможное лечение.


Источник

Похожие статьи на сайте
Почему нужен дневной сон?Сон Почему нужен дневной сон? Говорят, что во сне дети растут – и это правда. Для здоровья малыша, его развития, для становления полноценного иммунитета и нормального функционирования нервной системы сон очень важен.
Беременность и дни овуляции: как рассчитать правильно?Источник - www.woman.delfi.ua Многие женщины хотят знать, когда наступает период овуляции, чтобы попытаться забеременеть или защитить себя от нежелательной беременности.
Как проходят платные родыРоды – они и есть роды, главное, чтобы ребенок родился здоровым, а все остальное – не так важно. Так почему же сегодня все больше беременных женщин и их мужей делают выбор в пользу платных медицинских услуг?
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
Современные роды
К родам готова! / shutterstock Ты наверняка проштудировала не один десяток журналов и теорию родов знаешь на "5". Дело за сдачей "практики"!
Как нормализовать обмен веществ
Главная » Разное Здравствуйте! Добро пожаловать на сайт TripLove.ru ! Здесь мы будем разбирать наиболее частые, но, тем не менее, сложные в понимании для многих, вопросы в любви, дружбе, взаимоотношениях, и многом другом.
Уход за зубами во время беременности
Уход за зубами во время беременности Вы беременны? Искренне поздравляем Вас и желаем здоровья Вам и Вашему будущему малышу!
Дженифер энистон беременна и выходит замуж в мексике
Наконец- то звезда голливудская актриса Дженифер Энистон выходит замуж, также ходят слухи что она беременна. Об этом проговорилась будущая бабушка.
Линда евангелиста родила ребенка от супруга сальмы хайек?
Модель Линда Евангелиста сообщила о том, что отцом ее ребенка является модный магнат Франсуа-Анри Пино, который сейчас состоит в браке с актрисой Сальмой Хайек.
Лечение геморроя
Лечение геморроя Геморрой - это наиболее частая причина обращения к проктологу. По данным медицины, примерно 7 человек из 10 в течение всей своей жизни сталкиваются с геморроем.


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.