Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы

Синдром санфилиппо

Синдром Санфилиппо

&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp333
Дата публикации: Март 29, 2012


Синдром Санфилиппо – расстройство обмена веществ передающееся из поколения в семье. Тело не в состоянии должным образом расчиплять длинные цепи молекул сахара называемые гликозаминогликанами (прежнее название мукополисахариды). Этот синдром относится к группе заболеваний, вызываемых Mucopolysaccharidoses (MPS). В частности, он известен как MPS III. Синдром возникает тогда, когда вещества (ферменты), необходимые, чтобы расщепить цепи гепарина отсутствуют или неисправны. Существуют четыре основных типа синдрома. Какой тип у лица, зависит от того, какой фермент влияет.

  • Санфилиппо – тип является наиболее тяжелой форме. Лица с этим типом имеют измененную форму фермента гепаран N -сульфатазы.
  • Санфилиппо типа В возникает, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно альфа- N –ацетилглюкосаминидазы.
  • Санфилиппо C происходит, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно ацетилтрансферазы.
  • Санфилиппо D происходит, когдау человека отсутствует или не может произвести достаточно N -ацетилглюкозамина 6-сульфатазы.

Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что оба ваших родителя должны передать вам дефектный ген для того, чтобы вы развили это заболевание. Санфилиппо – синдром, возможно, является наиболее распространенной формы MPS. Находится, примерно в 1 из 70 000 рождений. Семейный анамнез синдрома Санфилиппо увеличивает риск для этого условия.

Симптомы

В отличие от других форм MPS, симптомы появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может иметь нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательная высота ниже средней. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния. Другие симптомы включают в себя:

  • Поведенческие проблемы
  • Грубые черты лица
  • Понос
  • Полные губы
  • Большие брови, которые встречаются в середине лица выше носа
  • Трудности со сном

Медицинское обследование может показать признаки проблем печени и селезенки. Обследование глаз покажет ясную роговицу, в отличие от облачной роговицы у лиц с синдромом Hurler (MPS IH).Неврологическое тестирование покажет признаки припадков и умственной отсталости. Анализы мочи будет проведены. Лица с синдромом Санфилиппо имеют большое количество мукополисахаридов.

Другие тесты могут включать:

  • Гемокультуру
  • Эхокардиограмму
  • Культуры фибробластов кожи
  • Рентген костей

Лечение

Нет никакого специального лечения для синдрома Санфилиппо. Этот синдром вызывает значительные неврологические симптомы, в том числе тяжелую отсталость. IQ, может быть ниже 50. Большинство людей с синдромом Санфилиппо – в подростковом возрасте.Некоторые пациенты живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте.

Возможные осложнения

  • Слепота
  • Неспособность заботиться о себе
  • Умственная отсталость
  • Повреждение нервов, которые медленно ухудшаются, и в конечном счете требуется использования инвалидной коляски
  • Приступы

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей синдрома Санфилиппо. Консультирование также рекомендуется для семей, имеющих ребенка с синдромом Санфилиппо, чтобы помочь им понять состояние и возможное лечение.


Источник

Похожие статьи на сайте
Линда евангелиста родила ребенка от супруга сальмы хайек?Модель Линда Евангелиста сообщила о том, что отцом ее ребенка является модный магнат Франсуа-Анри Пино, который сейчас состоит в браке с актрисой Сальмой Хайек.
Дисконт адидас каталог 2011дисконт адидас каталог 2011 Наверное, это чувство выливается из того, что ее наружний вид никак не изменялся. Незадолго до захода солнца добрались они до развалин большого селенья.
Как приготовитьКак приготовить суши и ролы в домашних условиях? Вам кажется, что это необычайно сложно и у вас ничего не получится? Безусловно, с первого раза вряд ли у вас получится приготовить красивые ролы или суши.
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
Первый день в детском саду. памятка для мамы.
23.08.2010 Период адаптации ребёнка к детскому саду, это довольно сложное время для всей семьи. Родители, обычно нервничают и переживают не меньше, а даже больше, чем малыш.
Как проходят платные роды
Роды – они и есть роды, главное, чтобы ребенок родился здоровым, а все остальное – не так важно. Так почему же сегодня все больше беременных женщин и их мужей делают выбор в пользу платных медицинских услуг?
Утреннее недомогание беременной (токсикоз): причины, проблемы, лечение.
Рейтинг: / 0 Подробности Категория: Материнство Опубликовано 08.09.2011 08:09 Просмотров: 779 Почему же это явление называют «утренним недомоганием», если тошнота чувствуется с утра до вечера?
Линда евангелиста родила ребенка от супруга сальмы хайек?
Модель Линда Евангелиста сообщила о том, что отцом ее ребенка является модный магнат Франсуа-Анри Пино, который сейчас состоит в браке с актрисой Сальмой Хайек.
Лечение геморроя
Лечение геморроя Геморрой - это наиболее частая причина обращения к проктологу. По данным медицины, примерно 7 человек из 10 в течение всей своей жизни сталкиваются с геморроем.
Нужны ли ползунки? | колготки | вопрос от unika
Есть такие черты характера человека, которые можно и нужно воспитать. К ним относится и самостоятельность. В ребенке воспитывать самостоятельность луч.


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.