Главная Связаться с администрацией
Логин:  
Пароль:
Беременность Рожаем После родов Карьерный рост Забота о здоровье Есть вопрос?
Самые новые статьи
Наши разделы


Скрининг материнской крови на определение синдрома дауна

Скрининг материнской крови для анализа патологии плода
Большинство врачей предлагают своим беременным пациенткам сделать скрининг-тест, который указышает на наличие выше чем среднего риска некоторый серьезным врожденных пороков, таких как spina bifida (расщелина позвоночника) и синдром Дауна (хромосомное нарушение). При помощи этого вида анализа крови, который назышается тройным, можно получить очень полезную информацию о развитии плода. При этом важно, чтобы каждая беременная женщина помнила, что в большинстве случаев положительный результат еще не означает, что существуют проблемы с плодом, и в этом можно убедиться благодаря дальнейшим обследованиям.

Какие показатели измеряются при тройном анализе крови?

На данный момент при помощи этого анализа определяют уровень трех веществ в материнской крови - альфа-фетопротеин и два гормона.
В начале 80-х годов, когда этот анализ только начали делать, определяли только уровень альфа- фетопротеина (АФП), вещества, которое выфабатывает печень плода. Некоторая часть этого протеина выделяется в амниотическую жидкость, в которой находится плод. АФП в небольшом количестве просачивается в кровь матери, и его концентрация там постепенно увеличивается до позднего периода беременности.
Сегодня при помощи этого анализа, помимо уровня альфа-фетопротеина в сышоротке материнской крови (МСАФП), определяют уровень двух гормонов беременности - эстриола и хорионического человеческого гонадотропина (ХЧГ). Поэтому этот анализ назышается тройным, хотя иногда его назышают АФП3 или улучшенный АФП.
Исследователи продолжают изучать другие вещества материнской крови, которые впоследствии, возможно, также будут измерять при помощи этого анализа, чтобы достичь его большей эффективности в определении врожденных дефектов. Некоторые лаборатории в США начали измерять уровень еще одного компонента материнской крови, который назышается ингибин А.
Это позволяет сделать анализ более точным в определении беременностей с повышенным риском синдрома Дауна. Анализ назышается четверным, так как он измеряет уровни четырех веществ материнской крови. Предполагается, что анализ мочи на ХЧГ также определяет беременности с повышенным риском синдрома Дауна, и его можно применять наряду с тройным анализом или как замену определения уровня ХЧГ в крови.
В лаборатории выиисляют индивидуальный для каждой женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами, исходя из уровней трех (или четырех) компонентов крови, возраста, веса, расовой принадлежности, а, также учитывая то, болеет ли она диабетом и принимает ли лечение инсулином. Эти три последние фактора влияют на уровень МСАФП.

В каком периоде беременности делают тройной анализ?

Этот анализ делают чаще всего между 16-й и 18-й неделями после последней менструации. Результаты теста будут готовы через неделю. Исследователи пытаются найти возможности проведения более раннего скрининга.

Если анализ показывает отклонение от нормы, означает ли это, что ребенок имеет врожденные дефекты?

Нет. При помощи этого анализа невозможно диагностировать врожденный дефект, он только указышает на повышенный риск его возникновения. Положительный результат означает только то, что необходимо пройти дополнительное обследование. Среди 1000 женщин, которые сдают тройной анализ, 100, как правило, получают результат с отклонением от нормы. Однако только у 2-3 из этих 100 женщин рождаются дети с врожденными дефектами.
Для большинства женщин положительный результат анализа означает только то, что плод или на несколько недель старше, или младше, чем предполагалось до анализа. Так как показатели нормы анализа разные в разные сроки беременности, очень важно знать точный гестационный возраст плода. Гестационный возраст плода, при необходимости, можно подтвердить при помощи ультразвукового исследования.
Еще один типичный случай, когда результаты демонстрируют отклонения от нормы - это многоплодная беременность (двойня, тройня и т.д.).
Женщина, которая не знает, что большинство беременных женщин с положительными результатами рожают здоровых детей, может пережить сильные волнения, которые, по сути, являются беспочвенными.
При каких проблемах с плодом тройной анализ указывает на отклонения от нормы?
Дефекты нервной трубки (ДНТ).
Повышенный уровень одного из измеряемых компонентов - МСАФП - вызывает предположения о повышенном риске дефектов нервной трубки. Нервная трубка - это часты эмбриона, с которой развивается головной и спинной мозг.
В результате неправильного сращивания нервной трубки через четыре недели после оплодотворения могут возникнуть такие аномалии, как spina bifida (расщелина позвоночника) и аненцефалия. Ежегодно в этой стране с этими врожденными дефектами рождается 2500 детей.
Spina bifida, которую еще часто назышают «открыпый хребет», является врожденным дефектом позвоночника. Дети с тяжелой формой spina bifida имеют разные степени паралича ног, нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. Аненцефалия - это смертельное состояние, при котором у ребенка сильно недоразвит мозг и череп.
Причины возникновения ДНТ до конца не изучены. Ученые считают, что эти аномалии вызваны генетическими факторами и неблагоприятным влиянием окружающей среды. От 90 до 95% детей с ДНТ рождаются от родителей, которые не имеют семейного анамнеза этих заболеваний.
Исследования показывают, что прием фолиевой кислоты (витамина В) до и в первые недели беременности снижают до 70% риск возникновения ДНТ. Согласно рекомендациям организации Марч ов Даймс, всем женщинам детородного возраста необходимо принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты в день и придерживаться здоровой диеты, включающей в рацион продукты, богатые фолиевой кислотой. Продукты, содержащие фолиевую кислоту, включают обогащенные злаковые завтраки, овощи с зелеными листьями, апельсиновый сок и цитрусовые, арахис. (Любая женщина, у которой аллергия на орехи, должна избегать употребления орехов или содержащие орехи продукты, всегда а, не только во время беременности или кормления грудью.)
Дефекты брюшной полости.
Повышение уровня МСАФП может также происходить при некоторых редких дефектах брюшной стенки, почек или кишечника плода. В редких случаях уровень МСАФП высокий в результате умирания или смерти плода.
Синдром Дауна. Низкие показатели МСАФП и эстриола и при высоком уровене ХЧГ, указывают на повышенный риск синдрома Дауна. Один из 800 новорожденных рождается с синдромом Дауна, причиной которого обычно является дополнительная копия хромосомы 21. Больные дети имеют характерные черты лица, умственное отставание, сердечные аномалии и другие проблемы.
Трисомия 18. Низкие показатели МСАФП, эстриола и ХЧГ предполагают менее распространенную хромосомную аномалию, которой подвержен один из 7000 детей. У больных детей, имеющих дополнительную копию хромосомы 18, наблюдают умственное отставание, сердечные дефекты и многие другие врожденные пороки. Большинство
этих детей погибают в раннем возрасте.
Риск синдрома Дауна, трисомии 18 и других хромосомных аномалий возрастает пропорционально возрасту женщины. Обычно, женщинам в возрасте 35 лет и старше предлагается пренатальное обследование - амниоцентез или биопсию хориоидных волокон - с целью диагностики, или чаще, исключения этих заболеваний.
Если при тройном анализе крови определено, что женщина до 35 лет имеет такой же риск, как и женщина 35 лет и старше, (приблизительно одна на 270), ей также предлагается пройти дальнейшее пренатальное обследование.

Какое дальнейшее обследование рекомендуется, если тройной анализ крови показал отклонения от нормы?

При положительных результатах тройного анализа крови следующим шагом, как правило, является ультразвуковая диагностика (УЗД). При УЗД используют звуковые волны для получения изображения плода. Ультразвуковая диагностика поможет установить гестационный возраст плода или покажет, вынашивает ли женщина двойню. Если отклонения от нормы при тройном анализе крови возникли в результате одной из этих причин, никакие дальнейшие исследования не нужны. При ультразвуковом обследовании можно также определить некоторые серьезные врожденные дефекты.
Если УЗД не дала объяснения положительных результатов тройного анализа крови, рекомендуется дополнительное обследование.
При повышенном риске синдрома Дауна в результате тройного анализа, доктор порекомендует женщине сделать амниоцентез. Во время этой процедуры врач через брюшную стенку вводит в матку тонкую иглу и набирает несколько чайных ложек амниотической жидкости. Клетки плода, которые содержатся в этой жидкости, будут проверены на наличие синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии. Амниоцентез дает 99%-ю точность при диагностике, а чаще, исключении синдрома Дауна.
Если тройной анализ демонстрирует повышенный риск рождения ребенка с ДНТ, врач может порекомендовать женщине пройти УЗД высокой точности (2-го уровня), амниоцентез или обе процедуры. Высокоточное ультразвуковое обследование черепа, позвоночника и других органов плода может довольно точно определить или исключить серьезные ДНТ. Оно может также помочь в прогнозировании степени тяжести ДНТ. Если такой вид обследования недоступен, или если необходима более детальная информация, часто предлагается амниоцентез для установления уровня АФП в амниотической жидкости. Если уровень АФП
в амниотической жидкости повышен, и исключены другие причины, очень вероятно, что плод имеет ДНТ. После проведения амниоцентеза клетки плода проверяются на хромосомные аномалии, так как они иногда сопровождают ДНТ или дефекты брюшной стенки. Тройной анализ крови позволяет диагностировать около 95% случаев аненцефалии,
80% серьезных случаев spina bifida, 60% случаев синдрома Дауна (75% случаев синдрома Дауна диагностируется при проведении четверного анализа крови).

Каковы преимущества тройного анализа крови?

Для подавляющего количества женщин обследование дает убежденность в том, что будущие дети не имеют серьезных врожденных дефектов. Результаты также помогают женщине следить за нормальным развитием беременности. Например, установление точного гестационного возраста плода помогает проверить, соответствует ли его развитие норме и срокам. При выявлении нескольких плодов устанавливается специальный способ наблюдения за беременно стью.
При установлении диагноза или подозрении на ДНТ или других заболеваний, семейная пара имеет возможность обсудить все варианты с врачом. Они могут планировать роды в специально оборудованном медицинском центре для того, чтобы ребенок при необходимости получил необходимое лечение или хирургическое вмешательство сразу после рождения.
В 1991 году при поддержке Марч ов Даймс Девид Б. Шуртлефф, доктор медицины, совместно со своими коллегами на базе Университета Вашингтона в Сиетле провели исследование, которое показало, что кесарево сечение до момента начала родов облегчает проявления паралича у детей с spina bifida. Если диагноз spina bifida быт поставлен пренатально, женщина может обсудить со своим врачом возможность кесарева сечения.
В некоторык случаях быюает трудно определить причину положительных результатов тройного анализа крови. Их связыюают с такими проблемами беременности как отхождение плаценты (при котором плацента отходит от стенки матки до родов), преждевременные роды, низкая масса тела ребенка при рождении, смерть плода или ребенка. Если у женщины не определена причина положительных результатов при тройном анализе, ее врач тщательно наблюдает за беременностью в последнем триместре. Возможно, ей придется чаще посещать врача и чаще делать анализы, подтверждающие нормальное развитие плода, например, ультразвуковое исследование.
Женщины, старше 35 лет, могут использовать тройной анализ крови для определения риска синдрома Дауна до того, как примут решение делать или нет амниоцентез.
Так как при амниоцентезе существует небольшой риск выткидыттта. некоторые женщины стараются, при возможности, избежать данной процедуры. Если результаты тройного анализа крови покажут низкий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, она может отказаться от амниоцентеза. Однако, необходимо отметить, что тройной анализ, в отличие от амниоцентеза и биопсии хориоидных волокон, не дает возможности определить другие хромосомные нарушения, равно как и диагностировать или исключать синдром Дауна.

Можно ли провести скрининг материнской крови в первом триместре?

Сейчас проводятся исследования, изучающие точность скрининга материнской крови на определение синдрома Дауна, проведенного между 10 и 14 неделями беременности.
Этот анализ измеряет уровни ХЧГ и вещества, которое назышают плазма протеин А, ассоциируемый с беременностью. Также проводится ультразвуковое исследование.
Первые результаты выглядят многообещающими, хотя скрининг
материнской крови в первом триместре все еще находится в процессе испытаний.
Все материалы, предоставленные для Марч ов Даймс, предназначаются только для информационных целей и не являются медицинской рекомендацией.

The document entitled Maternal Blood Screening for Down Syndrome and Neural Tube Defects was issued in October 2003 by the March of Dimes Birth Defects Foundation, which retains copyright in the original Work. Authorization to translate an edition in Ukrainian and Russian has been granted by copyright holder to The American International Health Alliance, Inc., which is solely responsible for the translation.
These materials are for information purposes only and do not constitute medical advice. AIHA and March of Dimes do not endorse, support or ascribe to all of the opinions and practices that appear in this publication.

Источник

Похожие статьи на сайте
Лечение эндометриоза лапароскопиейК хирургическому методу лечения эндометриоза прибегают в том случае, если консервативный метод не дал желаемого результата, когда произошел рецидив болезни или когда очаги эндометнриоза очень большие.
Обструктивный бронхитОбструктивный бронхит Острый обструктивный бронхит (ООБ) – самое распространенное и самое серьезное заболевание бронхо-легочной системы.
На основе бактерии helicobacter pylori была разработана вакцина против гриппа02/07/11 Барри Маршалл, который в 2005 году вместе с Робином Уорреном был удостоен Нобелевской премии в области медицины, разработал противогриппозную вакцину.
Печем вишневый пирог
Нет, наверное, ни одного человека, который не любил бы вишневые пироги. Рецептов приготовления таких пирогов достаточно много.
Геморрой у женщин
Геморрой у женщин — причины возникновения и лечение Вопрос о том, бывает ли у женщин геморрой, имеет конкретный однозначный ответ.
Змеиные укусы
Укус змеи Хотя большинство змей относится к числу не ядовитых, змеиные укусы почти всегда болезненны и могут вызвать инфекцию.
Как похудеть после родов?!?
РС:Девочки,а я расслабилась что-то...С утра печеньки иногда ем....Вес не прибавляется конечно,но и не уходит соответсвенно.
Экспресс-курс подготовки к родам
предназначен для будущих мамочек (или супружеских пар), кто уже не успевает пройти полный курс, но хочет быть спокойной уверенной и всецело готовой к предстоящему событию.
Сессия мозгового штурма
ПАМЯТКА ПО МОЗГОВОМУ ШТУРМУ ДЛЯ УЧАСТНИКОВ Перевод Марины Ковалевой памятка по обучению Модератор может прочесть это вслух для участников.
Развитие речи
Для того, чтобы ребенок заговорил, мало желания родителей, малышу как минимум нужны зубы, максимум – мышление, которое должно начать работать «на полную катушку», тем самым, помогая накапливать словарный запас.
Узи во время беременности
УЗИ во время беременности УЗИ во время беременности Для обеспечения своевременной дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний во время беременности необходимо проходить трехкратное ультразвуковое обследование в 11–14, 20–24 и 30–34 недели беременности (Приказ Министерства Здравоохранения №457).
Лечение бессонницы
Бессонница Рубрика: Психические заболевания Для многих бессонница в наше время становится настоящим проклятием. Неполноценный сон или его полное отсутствие приводит к истощению организма, значительному снижению работоспособности, ухудшению течения хронических заболеваний.


© 2009-2013 Все права защищены
Ника всегда найдет ответ на ваш вопрос!
При копировании материалов активная прямая гиперссылка на главную страницу веб-сайта http://nika-s.kiev.ua/ обязательна.